GWAS và đa dạng di truyền cây bắp nhờ đột biến mất đoạn

 GWAS và đa dạng di truyền cây bắp nhờ đột biến mất đoạn

Nguồn:Xiao Zhang, Yonghui Zhu, Karl A. G. Kremling, M. Cinta Romay, Robert Bukowski, Qi Sun, Shibin Gao, Edward S. Buckler & Fei Lu. 2022. Genome-wide analysis of deletions in maize population reveals abundant genetic diversity and functional impact. Theoretical and Applied Genetics; January 2022, vol. 135: 273–290

 

Hai phương pháp read depth được kết nối trong cơ sở dữ liệu NGS (next-generation sequencing: giải trình tự thế hệ mới) để xác định các đột biến mất đoạn trong hệ gen cây bắp đã được tiến hành trong nghiên cứu này. GWAS được phân tích thông qua đột biến mất đoạn (deletions) trên cơ sở biểu hiện gen và kiểu hình các tính trạng kinh điển, theo thứ tự.

 

Nhiều nghiên cứu đã đang khẳng định rằng biến thiên di truyền mang tính chất cấu trúc (SV: strutural variation) có ở khắp nơi trong hệ gen cây bắp. Đột biến mất đoạn là một kiểu hình của SV có tác động đến biểu hiện gen và gây ra những thay đổi kiểu hình của các tính trạng số lượng. Trong nghiên cứu này, người ta tiếp cận hai phương pháp “read count” để phân tích những deletions trong toàn bộ dữ liệu của trình tự DNA hệ gen của 270 dòng bắp cận giao. Có tất cả 19.754 deletion windows chồng lấp trên 12.751 gen, những gen này phố bố không đều trong hệ gen cây bắp. Những deletions như vậy đã giải thích được kiến trúc của quần thể khá rõ và tương quan với những đặc điểm của hệ gen. Phân bố tần suất đột biến mất đoạn của các gen đã được người ta xác định có tương quan nghịch với sự biểu hiện gen. phát hiện ra biểu hiện gen eQTL chỉ ra rằng  local eQTL có ít hơn nhưng có ảnh hưởng lớn hơn một gen nào đó ở cách xa chúng. Những gen có liên quan gắn với tiến trình biến dưỡng cơ bản, trong khi đó, những gen liên quan có tính chất đặc thù với  eQTL đóng vai trò quan trọng trong phản ứng với stress hoặc tác nhân kích thích (stimulus responses) ở mô tế bào. So sánh với eQTL được tìm thấy nhờ chỉ thị SNPs từ cùng cơ sổ dữ liệu trình tự DNA, có 89.4% associated genes có thể được tìm thấy bởi cả hai markers. Ảnh hưởng của những eQTL hàng đầu được tìm thấy nhờ SNPs được người ta sử dụng nhiều hơn các eQTL đối với cùng gen. GWAS  xem xét thời gian trổ bông và chiều cao cây cho thấy: chỉ có một vài loci có thể được tìm thấy bởi chỉ thị SNPs, kết gắn với đột biến mất đoạn và SNP thông qua kết quả GWAS; đây là một chiến lược xuất sắc để nghiên cứu kiến trúc tính trạng. Kết quả này cung cấp nhận thức mới trong chức năng định tính và chức năng sinh học của  pp  genome-wide deletions của hệ gen cây bắp.

 

Xem: https://link.springer.com/article/10.1007/s00122-021-03965-1